Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - тяжелое наследственное заболевание, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу с нарушением работы поджелудочной железы, легких, потовых желез и кишечника.
Какой патогенез заболевания?
Существует ген CFTR на апикальных мембранах эпителиальных клеток(разберём на примере бронхолегочной системы). Он кодирует хлорные каналы, секретирующие в просвет бронха ионы хлора, за ними следует вода.
Так CFTR каналы поддерживают водно-электролитный баланс в бронхах.
При мутации CFTR гена синтезируются дефектные хлорные каналы, в результате нарушается электролитный баланс. Бронхиальный секрет становится вязким, накапливается слизь, происходит обтурация дыхательных путей с возможным присоединением инфекции.
Какие нарушения со стороны внутренних органов?
Легочная система: обтурация дыхательных путей с образованием многочисленных бронхоэктазов, бронхолитов. Развитие дыхательной недостаточности и легочной гипертензии.
У большинства больных в легочных путях обнаруживаются патогенные микроорганизмы, у 25% высеиваются MRSA.
Печень : застой желчи в желчных протоках - развитие фиброза, переходящего в биллиарный цирроз печени.
Поджелудочная железа: нарушение секреции ферментов, приводящее к мальабсорбции, диспепсии и дефициту жирорастворимых витаминов (К, Е, Д, А).
Кишечник: у новорожденных -и нарушение прохождения стула с развитием кишечной непроходимости.
Как лечить патологию?
Применяют системные антибиотики, бронходилататоры, глюкокортикостероиды, муколитики.
Проводят заместительную терапию ферментов поджелудочной железы, витаминотерапию.