Что такое муковисцидоз?

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - тяжелое наследственное заболевание, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу с нарушением работы поджелудочной железы, легких, потовых желез и кишечника.

Какой патогенез заболевания?

Существует ген CFTR на апикальных мембранах эпителиальных клеток(разберём на примере бронхолегочной системы). Он кодирует хлорные каналы, секретирующие в просвет бронха ионы хлора, за ними следует вода.

Так CFTR каналы поддерживают водно-электролитный баланс в бронхах.

При мутации CFTR гена синтезируются дефектные хлорные каналы, в результате нарушается электролитный баланс. Бронхиальный секрет становится вязким, накапливается слизь, происходит обтурация дыхательных путей с возможным присоединением инфекции.

Какие нарушения со стороны внутренних органов?

Легочная система: обтурация дыхательных путей с образованием многочисленных бронхоэктазов, бронхолитов. Развитие дыхательной недостаточности и легочной гипертензии.

У большинства больных в легочных путях обнаруживаются патогенные микроорганизмы, у 25% высеиваются MRSA.

Печень : застой желчи в желчных протоках - развитие фиброза, переходящего в биллиарный цирроз печени.

Поджелудочная железа: нарушение секреции ферментов, приводящее к мальабсорбции, диспепсии и дефициту жирорастворимых витаминов (К, Е, Д, А).

Кишечник: у новорожденных -и нарушение прохождения стула с развитием кишечной непроходимости.

Как лечить патологию?

Применяют системные антибиотики, бронходилататоры, глюкокортикостероиды, муколитики.

Проводят заместительную терапию ферментов поджелудочной железы, витаминотерапию.